1月18日，山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院組織開展了本年度首次罕見病多學(xué)科會(huì)診，會(huì)診病例為一名4歲黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒。在小兒內(nèi)科病房，該患兒接受多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)會(huì)診后，順利輸注艾度硫酸酯酶β注射液治療，這也是山西省接診黏多糖貯積癥Ⅱ型兒童患者中首例完成的酶替代藥物治療。艾度硫酸酯酶β注射液是當(dāng)前治療黏多糖貯積癥Ⅱ型患者的酶替代療法藥物，可改善患兒的臨床癥狀、體征、生存情況和預(yù)期壽命。
該患兒經(jīng)酶活性檢測(cè)及基因檢測(cè)確診為黏多糖貯積癥Ⅱ型，目前已存在骨骼發(fā)育障礙、語(yǔ)言發(fā)育落后、肝臟增大、腹股溝斜疝、臍疝、聽力下降等癥狀。會(huì)診由醫(yī)務(wù)處副處長(zhǎng)賈紅燕主持，小兒內(nèi)科陰懷清主任、馬宏主任醫(yī)師、李衛(wèi)衛(wèi)副主任醫(yī)師以及夏莉、白丹和裴啟越3位主治醫(yī)師等高年資醫(yī)師組成醫(yī)療小組，聯(lián)合內(nèi)分泌科劉云峰主任醫(yī)師、任毅副主任醫(yī)師，骨科韓永斌副主任醫(yī)師，耳鼻咽喉頭頸外科張森副主任醫(yī)師，小兒外科賈晉榮副主任醫(yī)師，神經(jīng)內(nèi)科王娟主治醫(yī)師等多名專家共同對(duì)患兒的診治進(jìn)行了研討，并對(duì)患兒的病情、后續(xù)治療等進(jìn)行了充分評(píng)估?？紤]該患兒目前酶替代治療為優(yōu)選，為接下來的造血干細(xì)胞移植創(chuàng)造機(jī)會(huì)。
用藥前，為防止患兒接受首次酶替代治療時(shí)可能出現(xiàn)的各種不良反應(yīng)，小兒內(nèi)科在輸注流程、輸液器的選擇、藥物配置、輸注速度等各個(gè)細(xì)節(jié)進(jìn)行了討論和確認(rèn)，做好了充分的準(zhǔn)備和預(yù)案，以保障患兒的用藥安全。藥物輸注期間，醫(yī)護(hù)全程守候。該患兒首次艾度硫酸酯酶β注射液輸注過程順利，無過敏反應(yīng)發(fā)生，治療順利完成。
會(huì)診后，小兒內(nèi)科主任陰懷清、黏多糖貯積癥MDT專家劉云峰主任醫(yī)師和任毅副主任醫(yī)師在兒科示教室分別給在場(chǎng)醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行了黏多糖病(MPS)知識(shí)的培訓(xùn)學(xué)習(xí)。
此次罕見病多學(xué)科會(huì)診是醫(yī)務(wù)處2022年第一次組織開展，賈紅燕副處長(zhǎng)表示，本次罕見病多學(xué)科會(huì)診是山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院在探索罕見病綜合診療管理中的一次提升，建立罕見病多學(xué)科會(huì)診，將在部分罕見病領(lǐng)域有所專長(zhǎng)的醫(yī)師組織起來，形成專家團(tuán)隊(duì)，以加快對(duì)罕見病的診治，盡量讓罕見病患者在山西省內(nèi)得到診治，給患者省時(shí)、省錢，減少患者痛苦，提高患者生命質(zhì)量。
山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院作為山西省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級(jí)牽頭醫(yī)院，將充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用，逐步提高我省罕見病綜合診療能力。
