根據(jù)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》《“十三五”衛(wèi)生與健康規(guī)劃》《中國防治慢性病中長(zhǎng)期規(guī)劃 2017-2025年》文件精神，1月8日，山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢門診正式開診，旨在為咨詢者分析評(píng)估腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)，普及腫瘤遺傳相關(guān)知識(shí)，提供腫瘤預(yù)防、篩查方案及遺傳學(xué)檢測(cè)等服務(wù)。
什么是腫瘤遺傳咨詢？
從遺傳學(xué)角度來說，可將腫瘤劃分為遺傳性腫瘤和有遺傳傾向的腫瘤。遺傳性腫瘤與基因突變相關(guān)，通過規(guī)范化診療可以大大降低患癌率，提高早診率。有遺傳傾向的腫瘤是指一個(gè)家族有多重腫瘤發(fā)生情況，每種遺傳性腫瘤的發(fā)生都與其特異性基因突變相關(guān)，而出現(xiàn)基因突變的人群在一生中罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人群，屬于腫瘤易感人群；腫瘤遺傳易感人群，在同一環(huán)境條件下對(duì)于外界刺激更敏感，更容易發(fā)生腫瘤。目前，比較肯定的遺傳性腫瘤有遺傳性乳腺癌、卵巢癌、遺傳性結(jié)直腸癌、遺傳性子宮內(nèi)膜癌等。遺傳性腫瘤占所有腫瘤的5-10%，攜帶胚系致病性突變基因的家族成員某種或多種腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。
哪類人群需要咨詢腫瘤遺傳門診？
1.家族中有多人罹患同種或不同種腫瘤，或一級(jí)、二級(jí)、三級(jí)血親中有≥1人明確攜帶有害突變，或一級(jí)、二級(jí)血親中有≥1人符合abc至少一項(xiàng)，或三級(jí)血親中有≥2人符合 abc 至少一項(xiàng)。
三級(jí)親屬劃分標(biāo)準(zhǔn)：
一級(jí)血親：父母、子女、兄弟姐妹(同父母)；
二級(jí)血親：叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母等；
三級(jí)血親：堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。
2.本人符合以下abc至少一項(xiàng)，或明確攜帶有害突變而未進(jìn)行腫瘤遺傳咨詢。
a. 確診腫瘤年齡≤50歲；
b. 同時(shí)或不同時(shí)被診斷多個(gè)原發(fā)腫瘤；
c. 同時(shí)或不同時(shí)被診斷雙側(cè)原發(fā)腫瘤(如雙側(cè)乳腺癌、卵巢癌)。
出診信息
出診專家：王育生主任醫(yī)師
出診時(shí)間：每周二下午
出診地點(diǎn)：腫瘤消化科門診305診室
