4月7日，由山西省健康協(xié)會主辦、山西醫(yī)科大學第一醫(yī)院承辦的山西省健康協(xié)會罕見病專業(yè)委員會成立大會暨罕見病專業(yè)委員會第一次學術會議在太原召開，同時進行了線上直播。開幕式由山醫(yī)大一院神經內科張煒副主任醫(yī)師主持。
山醫(yī)大一院副院長賈紅燕致歡迎詞，她對山西省健康協(xié)會及各位專家的大力支持表示感謝，歡迎省內罕見病同仁們共同學習、交流。
山西省健康協(xié)會罕見病專業(yè)委員的委員由各級醫(yī)院推薦，籌備組討論后決定共吸納委員102名，涵蓋全省各個地市三甲醫(yī)院的神經內科、兒科、風濕免疫科、血液科、內分泌科、重癥醫(yī)學科等多個罕見病相關專業(yè)，超過60%的委員為高級職稱專家。山西省健康協(xié)會會長李汝德主持罕見病專業(yè)委員會的選舉，郭軍紅主任醫(yī)師當選為主任委員，喬晞、武運紅等10位專家當選為副主任委員，選出39位常委及52位委員。郭軍紅主任委員作表態(tài)發(fā)言，她表示將依靠全體委員的共同智慧，齊心協(xié)力，共謀發(fā)展，踏實、務實、勤懇工作，努力提高山西省罕見病的診療水平。
開幕式結束后進入學術會議環(huán)節(jié)，來自省內外多位罕見病領域的專家進行了精彩紛呈的專題講座。山醫(yī)大二院喬晞講解了IgG4相關性疾病的臨床表現(xiàn)和診斷線索，山醫(yī)大一院傅自力分享了炎性肌病的診療策略，山醫(yī)大一院龐敏以自身免疫與肺間質病為題進行了詳細闡述，北京大學第一醫(yī)院孟令超帶來了成人SMA診斷及治療，山西省兒童醫(yī)院武運紅介紹了諾西那生臨床試驗與真實世界證據(jù)的一致性體現(xiàn)，山醫(yī)大一院薛慧如、趙榮娟分別帶來視神經脊髓炎譜系疾病德診療新進展、罕見病的遺傳咨詢的講解。
4月7日晚上為山西省龐貝病診療協(xié)作組暨龐貝病SORT項目啟動會，山醫(yī)大一院神經內科張煒進行了龐貝病高危篩查項目SORT的專題講座，講述了龐貝病的臨床表現(xiàn)、診斷標準、高危篩查項目的意義；呼吸與危重醫(yī)學科龐敏以龐貝病的多學科管理為題進行了詳細闡述，強調龐貝病的治療應多學科綜合管理，多維度提高預后。學術講座結束后，與會專家就龐貝病高危篩查項目實施過程中遇到的困難及問題進行了熱烈討論。
山醫(yī)大一院神經內科郭軍紅主任表示，作為牽頭單位將結合山西省罕見病診療實際情況及需要，積極帶動各級醫(yī)療機構推動罕見病的診治，惠及更多患者。
教學科研
