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7月16日，由山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院、山西省抗癲癇協(xié)會聯(lián)合主辦的癲癇沙龍會議在太原舉辦，上海中科院腦智卓越中心熊志奇教授進行癲癇相關(guān)科研講座和交流，會議由山西省抗癲癇協(xié)會會長、山醫(yī)大一院神經(jīng)內(nèi)科教授孫美珍主持。

熊志奇教授在講座中指出，目前腦疾病存在診斷不確定、療效不確定的問題，因此基礎(chǔ)研究與臨床團隊合作才是診斷與治療突破的關(guān)鍵。會上，他就PRRT2基因突變導(dǎo)致發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙（PKD）的機理進行詳細闡述，講述了其團隊與吳志英教授團隊合作于2011年發(fā)現(xiàn)首個PKD致病基因PRRT2；2013年，與吳志英團隊合作發(fā)現(xiàn)小劑量卡馬西平對于PRRT2基因突變引起的PKD患者具有顯著療效；2017年建立PRRT2基因敲除狨猴模型；2018年發(fā)現(xiàn)小腦顆粒細胞突觸前PRRT2缺失導(dǎo)致PKD表型提出神經(jīng)環(huán)路機制；2021年發(fā)現(xiàn)小腦擴布性去極化是發(fā)作性運動障礙的基礎(chǔ)并提出小腦擴布性去極化學(xué)說；2021年，與孫強、劉真教授團隊合作建立PRRT2缺失猴加速傳代技術(shù)。

與會專家圍繞熊教授的講座進行了熱烈的討論后，張曉博士進行了抗癲癇藥物相關(guān)基因的講座，其他專家針對基于抗癲癇藥物基因精準(zhǔn)治療進行了討論。

最后，孫美珍教授對本次癲癇沙龍會議進行了總結(jié)并提出，今后臨床問題與基礎(chǔ)研究要通過合作發(fā)揮優(yōu)勢，共同提高科研水平。